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罹患罕見癌症人生還會有希望嗎？台中一名48歲陳姓工程師，2016年發現自己口腔內有明顯發黑浮腫的腫塊，醫師確診罹患罕見的晚期口腔黏膜型惡性黑色素瘤，已侵犯至頷骨，屬發生率低但惡性度高的皮膚癌。烏日林新醫院血液腫瘤科林增熙主任表示，患者積極面對治療，曾接受傳統基因檢查，預測出使用標靶治療成效不彰，在醫師建議下轉而選擇藥費昂貴的免疫療法，及癌症治療指引的標靶藥物建議，光是約5次療程的花費至少已經100萬以上，三個月後效果卻不見起色最後在醫師與患者討論後，決定接受次世代定序基因檢測，終於成功找出一線生機！林增熙醫師表示，台灣最常見的黑色素瘤多發生於肢體末端，一般這類型的患者對免疫治療大多有效；然而口腔黏膜型惡性黑色素瘤，尤好發於男性，相對於其他身體部位的黑色素瘤，所佔的比例極低，只有約0.7%。林增熙醫師表示，次世代定序基因檢測具有全面性、快速的特點，檢查方式為利用陳先生治療前腫瘤的組織細胞，作為檢體進行化驗，檢查時間約需三個禮拜，可一次大量篩選檢驗300多個基因，找出癌症相關的基因突變，再依照此特性，選擇療效佳、副作用低的合適藥物。其中發現有將近20%的口腔黏膜型惡性黑色素瘤患者，帶有KIT特殊突變基因，而非BRAF的突變基因，可有助醫師及早找到有效對應突變基因的標靶藥物，更能預測哪一種治療藥物效果不彰，針對患者量身打造個人化醫療，象徵著精準癌症腫瘤治療時代來臨！換句話說，有了次世代定序基因檢測，治療癌症不再只是盲目地投藥，A藥不行就換B藥，換來換去可能都找不到合適的藥物，讓患者白白花錢及走冤枉路。最後，陳先生在服藥5天後，本來壓迫喉結的腫瘤明顯消腫，6週後肺部的多顆腫瘤至少減少五成，接下來只要定期回診接受治療，他感動地說：「在輾轉就醫治療的過程中，終於找到適合我的藥物，現在也能摸到我的喉結了！」可見得透過精準癌症腫瘤治療，將有望造福更多癌症病患。

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